Genetica, la scienza dei geni. Se ne parla tutti i giorni, ma il gene resta un’entità piuttosto misteriosa. Sorprendentemente però, quando si va a scavare in profondità, si scopre che anche per gli specialisti del settore “gene” è un termine mal definito. Talmente mal definito da essere ormai considerato in crisi.

Precisiamolo subito il concetto di gene era già convalescente alla sua nascita, lo è tuttora e le sue prospettive non sono per niente rosee. Ciò detto il l’idea di gene è talmente importante nella nostra concezione di biologia cellulare da risultare irrinunciabile.

Il termine gene ci riporta immediatamente alla mente quello di DNA. Come probabilmente molti ricordano il DNA è una doppia elica antiparallela di basi azotate collegate ad uno scheletro di desossiribosio (uno zucchero) e fosfato. Le basi azotate sia appaiano spontaneamente in coppie fisse A-T; G-C (abbreviazioni di Adenina, Timina, Guanina e Citosina rispettivamente).

In un linguaggio più comprensibile il DNA è come un’immensa cerniera lampo, le basi azotate facenti le veci dei gancetti, il ribosio e il fosfato rappresentano il tessuto a fianco che permette di tenere unite le due file di gancetti. L’ordine in cui queste lettere sono disposte all’interno del DNA permette in qualche modo di “scrivere”. Una cellula umana possiede in totale 46 molecole di DNA (dette cromosomi).

Storicamente in concetto di gene precede la scoperta del DNA. Esso era infatti legato alla segregazione di talune caratteristiche ereditabili (da genitore a figlio). Attualmente questa definizione non è assolutamente più utilizzabile (benché concettualmente corretta) ma non mi soffermerò sull’argomento perché di scarso interesse e non affrontabile senza ricorrere a tecnicismi.

Il concetto “moderno” di gene si basa invece sulla struttura del DNA. Una cellula ha bisogno di molte informazioni. Il numero di molecole (solitamente proteine) che è chiamata a sintetizzare è assolutamente enorme, il DNA, grazie alla sua natura intrinseca è capace di memorizzare questa informazione. Intuitivamente si può capire che l’informazione inclusa nel DNA necessita di essere raggruppata in pacchetti. Per esempio l’informazione su come fabbricare una proteina di struttura (i mattoni della cellula) sarà tutta insieme, da qualche parte fra l’infinita sequenza delle quattro lettere del DNA (a termine di confronto il genoma umano si compone da circa tre miliardi di lettere). Una dispersione di questa informazione sarebbe controproducente e, come si sa, l’evoluzione non ama gli sprechi. Va da sé che l’informazione su come fabbricare una proteina non è assolutamente sufficiente alla cellula. Essa ha anche bisogno di sapere se, quando e in che quantità sintetizzare ogni singola proteina. Tutta quest’informazione si troverà solitamente “vicino” a quella che descrive come sintetizzare la suddetta proteina.

La moderna definizione di gene, va a descrivere l’insieme di tutta questa informazione (semplice per chi è del ramo). Il gene è dunque un pacchetto di informazioni (come + quando e quanto), con una data posizione su un cromosoma, eccetera eccetera.

Perché dunque il concetto di gene è attualmente in crisi? Innanzi tutto mentre l’informazione su come costruire una proteina è relativamente compatta, l’informazione sulle modalità di sintesi (il “se, quando e quanto”) è invece piuttosto sparpagliata. Una parte di essa è sempre immediatamente precedente a quella sul come (per delle ragioni legate alla modalità di lettura del DNA), il resto può trovarsi anche parecchio distante. Talmente distante da essere condivisa con altri geni. La definizione di gene comincia dunque a scricchiolare, ma ciò non è assolutamente sufficiente a diagnosticare una salute carente del soggetto.

Bisogna infatti sapere che quando la cellula ha bisogno di fabbricare una proteina (ciò che è deciso dalla parte di DNA “se, quando e quanto”) la parte “come” è fotocopiata in RNA (quasi uguale al DNA ma a elica singola e non doppia). I geni degli organismi superiori hanno però un pessimo vizio. L’informazione su come sintetizzare una proteina è relativamente frammentata. Allorché quest’informazione è ricopiata in RNA, le parti inutili vengono stralciate e il restante incollato assieme (meccanismo chiamato SPLICING). Ciò che apparentemente rappresenta uno spreco è in realtà un colpo di genio, le parti ritenute variano infatti secondo le condizioni in cui la cellula si viene a trovare. Moltissimi varianti di RNA derivanti da uno stesso gene possono dunque esistere, ciò che porta a molteplici proteine, leggermente differenti fra loro. Riprendiamo il nostro esempio della proteina-mattone. Supponiamo che la ricetta “fotocopiata” dal DNA includa diverse volte l’aggiunta di cemento. Nel caso la cellula subisca molte scosse quest’informazione sarà mantenuta, mente le cellule più tranquille stralciano l’informazione, producendo quindi mattoni “low cost” meno resistenti.

Il meccanismo di splicing mette seriamente in discussione il concetto di gene senza però affondarlo completamente. Il gene sarebbe dunque quel “pacchetto di informazioni” necessario per fabbricare tutte le varianti di una proteina.

Studi molto recenti (e non ancora completamente confermati) sembrano però suggerire che le modalità di splicing utilizzate dalle cellule degli organismi superiori, sorpassino largamente le aspettative. Al punto che questo si può fare fra geni contigui. Per chiarirci quelli che “normalmente” sono due o più geni distinti, sono talvolta fotocopiati insieme. L’RNA così ottenuto subisce poi un nuovo meccanismo di splicing che porta alla creazione di un RNA chimerico comprendente “pezzi” di tutti i geni inclusi. Ed ecco che, improvvisamente, il concetto di gene viene a cadere.

Perché allora mantenere un concetto tanto evanescente? Innanzi tutto bisogna notare che l’idea di gene resiste benissimo nei batteri e negli organismi inferiori più in generale. Secondariamente il gene è l’unita base che permette di spiegare tutti i meccanismi molecolari, esso è dunque irrinunciabile per mantenere la possibilità di comunicazione. Non poter parlare di geni porrebbe infatti seri problemi di comunicazione ai biologi molecolari.

Si sopravvive, ci si accontenta e si mantiene un pudico silenzio. Re Mida ha le orecchie d’asino.

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