Müller Matthias
Determinismo: fra caratteri innati ed acquisiti
Dom, 03/06/2007 - 17:06 — MatAutore:
Müller Matthias
Introduzione:
Si sente spesso parlare di determinismo genetico. Fino a che punto la nostra natura, il nostro modo di essere, è deciso al nostro concepimento?
Solo pochi ostinati resistono nel difendere posizioni che negano totalmente il determinismo genetico. Malattie ereditarie quali l’albinismo e il daltonismo, per citare due esempi storici, sono state una dimostrazione sufficiente a convincere i più. Tratti caratteristici più complessi, quali l’aggressività e l’intelligenza causano in generale più discussioni. Ammettere un determinismo genetico per questi tratti minerebbe infatti il concetto di libero arbitrio e, di conseguenza, una buona parte dell’etica.
Studi recenti, in particolare analisi utilizzanti il metodo QTL (quantitative trait locus), sistema capace di scovare i geni responsabili di qualunque carattere misurabile (dato un numero sufficiente di soggetti), ci propongono sempre più spesso geni responsabili per caratteri che, a prima vista non parrebbero correlati all’ereditarietà genetica.
Qual è dunque la reale implicazione della genetica nel determinismo?
La genetica secondo Mendel:
Sebbene il concetto di gene sia molto evoluto da quando il termine fu utilizzato per la prima volta (vedi anche: “I segreti del gene”) è quasi impossibile parlare di genetica senza conoscere al minimo i rudimenti di quello che è, il linguaggio tecnico del settore. Quando il legame tra un gene ed un carattere è stabilito, si può onestamente battezzare un gene come “il gene di”. Ad esempio il gene che determina il colore dei capelli. Di ogni gene possono esistere più versioni, piccole variazione nella scrittura delle informazioni su come portare a termine il compito assegnato al gene. Esisterà quindi la versione “colore dei capelli: colore nero” e la versione “colore dei capelli: colore biondo. È importante notare come il gene sia sempre lo stesso, la funzione espletata non cambia, una piccola variazione nel modo di scriverlo, cambierà leggermente il modo in cui il gene compie il suo dovere. Alle diverse “versioni” di un singolo gene viene dato il nome di allele. Siamo quindi in presenza di un gene (colore dei capelli) di cui, nella popolazione studiata, esistono due alleli distinti (capelli neri; capelli biondi).
Appare inoltre piuttosto logico che, per ogni individuo si possono identificare sia il carattere registrabile (nel caso “ha i capelli neri”), sia la reale informazione genetica. L’informazione genetica è sempre doppia, in quanto gli esseri umani posseggono due copie del “DNA umano” una proveniente dalla madre e una del padre. Nel nostro caso potremmo ad esempio affermare che il soggetto possiede due volte l’allele “occhi neri”. Il termine esatto che disegna il carattere osservabile è detto fenotipo; il termine che riguarda l’informazione genetica è detto genotipo. Non sempre da un fenotipo è possibile risalire al genotipo nemmeno nei casi più semplici, ovvero quando un fenotipo dipende da un singolo gene. Ad esempio capita che l’allele capelli neri sia capace di offuscare completamente l’allele capelli biondi allorché questi due si trovino nello stesso individuo. Gli individui a genotipo misto (eterozigoti) saranno quindi indistinguibili da quelli portanti due volte l’informazioni capelli neri (genotipo omozigote).
Caratteri semplici e complessi:
Torniamo quindi al nostro problema del determinismo. Appare immediatamente evidente che nella divulgazione scientifica si confonde sistematicamente il concetto di allele con quello di gene*. Il bagaglio genetico è infatti (verosimilmente) identico per tutti quanti. Ciò che varia tra un individuo e l’altro sono gli alleli che noi possediamo per ogni singolo gene (ipotesi semplicistica ma sufficiente per il presente articolo, per maggiori dettagli vedi “la variabilità genetica”). Un test genetico non mirerebbe quindi a identificare i tuoi geni, ma l’allele di cui sei portatore.
Appare inoltre piuttosto evidente che, esiste una differenza per cosiddetti caratteri semplici e i caratteri complessi. Se per i primi è verosimile che esista un gene specifico per la funzione che origina il fenotipo, per intenderci un pigmento epidermico nel caso dell’albinismo, pare alquanto improbabile che il genoma umano (l’insieme dell’informazione genetica) abbia realmente un gene responsabile della dipendenza dal fumo. Come spiegare quindi l’acclamata scoperta di questi geni? Le analisi effettuate hanno unicamente permesso di stabilire una relazione tra il possedere un allele di un certo gene e una frequenza nello sviluppare un certo comportamento. L’idea di frequenza è essenziale per capire il nocciolo della questione.
Un affare di cuochi:
Nel secondo paragrafo affermo che a partire dal fenotipo non sempre (anzi molto raramente) si riesce ad inferire sul genotipo. Per quanto riguarda i caratteri complessi l’opposto è pressoché sempre valido. Non è possibile inferire sul fenotipo guardando unicamente il genotipo. Ovvero un test prenatale non potrà mai stabilire l’intelligenza di un bambino o una sua eventuale dipendenza dal fumo. È per altro vero che, grazie a un test del DNA, è possibile determinare la probabilità (o frequenza) con la quale un bambino svilupperà un determinato fenotipo.
Una metafora che ha conosciuto un relativo successo è quella del cuoco. Supponiamo che due personaggi si debbano cimentare nelle loro attitudini ai fornelli. Entrambi i sedicenti cuochi sono scelti a caso, così come gli ingredienti a loro disposizione. È piuttosto verosimile che a parità di bravura colui al quale il fato a riservato le migliori leccornie la spunti facilmente su quello a cui è toccata la merce avariata. Conseguentemente è altrettanto comprensibile che, a parità di ingredienti sarà il cuoco migliore ad ottenere la palma del vincitore.
Il determinismo genetico opera in maniera analoga. Se il nostro bagaglio genetico è in effetti determinato alla nascita, come gli in gradienti dell’esempio precedente, sarà poi l’arte dei cuochi a determinare la prelibatezza del piatto. Sull’identità dei cuochi non mi sbilancio, in essi si può identificare l’ambiente in senso generale (genitori, fratelli, società, vissuto), così come, per quanti credono, anima, potenze superiori e affini.
Certo nessun cuoco potrà tratte una torta deliziosa da in gradienti completamente avariati. Non si farà mai uno sportivo d’élite da un bambino nato con una malformazione congenita ma… il genoma solo non basterà mai a fare un Einstein o un Montale.
Tratti genetici e tratti acquisiti:
Allontanato lo spettro determinista bisogna ancora determinare quali tratti sono imputabili alla genetica e quali all’ambiente. Ebbene è pressoché assodato che non esiste alcun tratto imputabile unicamente a uno dei due fattori. Come spiegarsi questo fenomeno?
Per ciò che riguarda i tratti genetici bisogna sapere che molti di essi semplicemente hanno la bizzarra abitudine di mostrarsi con forza variabile tra un individuo e l’altro. Inoltre la loro visibilità dipende dallo stile di vita. Persino un tratto decisamente genetico come l’albinismo passerebbe totalmente inosservato fra degli abitatori delle caverne.
Non esiste per altro alcun tratto unicamente ambientale. Se istintivamente pare istintivo imputare un’influenza a fattori unicamente ambientali (ad esempio “correvo nudo sotto la pioggia”) appare altrettanto ovvio che, lo stato del mio sistema immunitario (tratto a forte componente genetica), influenzerà dal canto suo la probabilità di sviluppare la patologia.
Nessun tratto del nostro essere può quindi essere considerato unicamente ambientale, né unicamente genetico. Esiste una gradazione di predisposizione genetica che può essere più o meno forte secondo il tratto studiato.
Conclusioni:
Molti geni (e tutti gli alleli ad essi legati) responsabili dei fenotipi più disparati sono stati recentemente identificati. Geni legati all’intelligenza, alla propensione alle dipendenze o all’aggressività sono stati descritti. L’ultimo caso rappresenta un esempio interessante in quanto la disomia del cromosoma Y (il minuscolo cromosoma maschile, portante una dozzina di geni su venticinquemila) sembra essere legata ad una netta crescita dell’aggressività. Questa sarebbe dunque una caratteristica intrinseca alla natura maschile (di che votare le donne insomma…). L’intera discussione va ad inserirsi in tutto il discorso legato ai geni responsabili delle differenze fra i sessi. L’intera questione è infatti divulgata malvolentieri (o spesso non divulgata punto e basta) per timore di rappresaglie (e son cose che fan riflettere…).
*: il concetto va sfumato. Le analisi non possono identificare un gene come responsabile di un fenotipo se non esiste della variabilità nella popolazione. Ovviamente il gene colore degli occhi è il gene responsabile del colore degli occhi ma ciò sarà unicamente osservabile quando questo gene sarà eterogeneo (due o più alleli) nella popolazione. Inoltre è scorretto dire “il gene dell’alcolismo”. Esiste per altro un gene legato alla propensione a bere di cui esisterà l’allele “mi sa che sarai alcolista” e l’allele “tu l’alcool non lo reggi”…
Nota: ho scelto di non mettere una bibliografia a questo articolo. Esso non tratta infatti di scoperte recenti. Lo scritto si basa sulle analisi fatte nell’ultimo secolo, ragion per cui non sono in grado di identificare articoli o libri chiave di riferimento.
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Commenti
Questo ho avuto l'impressione lo aspettaste da tanto...
Questo lo leggerò con gusto, adesso non c'ho occhi. Intanto grazie incondizionato.
Grazie a te. Si scrive per essere letti. Attendo un feedback
Una curiosità, Ma i gemelli omozigoti hanno lo stesso patrimonio genetico? Se si è evidente che la differenziazione tra di essi sarà dovuta esclusivamente all'ambiente e alle esperienze. Ho sparato una cavolata?
No no ci hai preso in pieno. In effetti i gemelli omozigoti sono il modello preferito per gli studi sull'apporto genetico per un carattere scelto.
Per esempio. Vogliamo stabilire l'apporto genico per un dato crattere:
Misuriamo l'eriditarietà nei gemelli monozigoti: es. 0,9
misuriamo l'ereditarietà nei gemelli eterozigoti:es 0,7
in entrambi i casi i gemelli sono cresciuti in contesti familiari diversi (i genetisti ADORANO gli orfanatrofi).
L'ereditarietà si misura come il coefficiente di correlazione fra genitori e figli.
Ora sottraiamo l'ereditarietà nei gemelli eterozigoti da quella dei gemelli omozigoti. Va considerato che i gemelli eterozigoti (come tutti i fratelli) hanno in ogni caso metà dei geni in comune. quindi la componente genetica sarà questo valore moltiplicato per 2.
nell'esempio 2*(0,9-0,7)=0,4 ossia la genetica spiega il 40% del carattere studiato.
Il contributo dell'ambiente sarà dunque l'ereditarietà nei gemelli omozigoti meno la componente genetica ossia 0,9-0,4= 0,5 o 50% della varianza.
Si noti che 0,5+0,4
mi ha mangiato la fine della risposta. riprendo
si noti che 0,5+0,4>1 lo 0,1 restante è spegato dall'interazione fra geni ed ambiente e l'interazione fra geni e geni (epistasia).
comunque la tua obienzione è assolutamente esatta.
mi sono permesso di scendere sul tecnico perché so che hai delle basi di matematica...
Grazie dei chiarimenti.
Proprio oggi ho parlato con un professore di economia del lavoro e mi ha dato un articolo da leggere che ha molto a che fare con l'argomento dibattuto nel tuo articolo. In particolare l'articolo cerca di spiegare la formazione delle skills coniugando l'aspetto genetico a quello ambientale, confutando quindo l'idea di determinismo genetico.
Fra gli esperimneti citati in effetti è citato uno studio condotto in un orfanotrofio.
Se ti interessa magari te le posso mandare via e-mail.
Un avviso gli economisti cercano di modellare ogni cosa, quindi dopo i primi paragrafi introduttivi c'è un po di matematica spinta.
"mi ha mangiato la fine della risposta. riprendo
si noti che 0,5+0,4>1 lo 0,1 restante è spegato dall?interazione fra geni ed ambiente e l?interazione fra geni e geni (epistasia)"
Sicuramente c'è stato un errore di battitura 0,5+0,4
Pensandoci bene queste scoperte della genetica sono in effetti molto importanti per l'economia del lavoro.Un esempio è quello dell'investimento in istruzione. Partendo dal modello di signaling che ha fruttato un premio Nobel a Spence, alcuni economisti avevano sviluppato modelli in cui le abilità degli individui erano innate e l'istruzione serviva solo per segnalare tali abilità sul mercato del lavoro ma non ad incrementarle. In pratica se raggiungere livelli elevati di istruzione ha un costo in termini di sforzo, quest'ultimo sarà sicuramente più basso per gli individui più abili rispetto a quello meno abili, per cui se i primi vogliono farsi notare dalle imprese devono raggiungere quei livelli di istruzione per cui il loro comportamento non sia imitabile dagli individui meno abili a causa dei costi eccessivi.
Alla 8 mi ha mangiato la frase anche a me, volevo solo dire che ci deve essere un errore di battitura
0,5+0,4
Non mi ha mangiato la frase, il simbolo di minore non lo scrive proprio.
>7 definisci skills. Comunque mi interessa se vuoi spedisci
>8 si l'errore mi p scappato (0,5+0,4)9 come punto di vista mi pare un po' riduttivo. Poi endrebbe integrata all'intelligenza la motivazione personale, che credo sia essenzialmente ambientale. Conosco pessimi biologi, arrivati anche molto in alto unicamente perché sono dei lavoratori infaticabili. e viceversa...
Skills= abilità, capacità. Ho dato solo una prima lettura ma se non sbaglio l'articolo si occupa anche delle cosiddette capacità non cognitive come la motivazione appunto.
Ma quello 0,1 di variabilità residua c'entra con l'adattamento oppure adesso sto dicendo cavolate?
Occhio ai francesisimi: reference =riferimento non referenza. Referenza fa molto datore di lavoro.
A esempio e non per esempio (par exemple)
Vado a mettere i tags scienze negli articoli; magari anche "fisica" "biologia" e simili.
>15 ora controllo i francesismi...
io biologia l'ho già messo a tutti i miei articoli... vai che un giorno avremo scienza come categoria di inizio nell'archivione...
done
>14
Adesso sei un po' fuori. Quello 0,1 è soprattutto dovuto all'interazione genica. Il contesto genetico se preferisci. Un po' come gli uomini anche un gene, sebbene identico potrà comportarsi differentemente secondo il contesto che lo circonda...
Ah, Ho capito grazie.
"il metodo QTL (quantitative trait locus), sistema capace di detettare i geni responsabili di qualunque carattere misurabile (dato un numero sufficiente di soggetti)"
Scusa, non conosco la parola "detettare", il De Mauro non ce l'ha. Segnare nel senso di tracciante?
"orniamo quindi al nostro problema del determinismo. Appare immediatamente evidente che nella divulgazione scientifica si confonde sistematicamente il concetto di allele con quello di gene*. Il bagaglio genetico è infatti (verosimilmente) identico per tutti quanti. Ciò che varia tra un individuo e l?altro sono gli alleli che noi possediamo per ogni singolo gene (ipotesi semplicistica ma sufficiente per il presente articolo, per maggiori dettagli vedi ?la variabilità genetica?)"
Mi viene una domanda: nelle mutazione genetiche ha maggiore rilevanza il manifestarsi di una malattia se a mutare è il gene invece che l'allele? Anzi, se è il gene a mutare è compromessa la stessa vita, direi, molto più che con l'allele, no?
"la disomia del cromosoma Y (il minuscolo cromosoma maschile, portante una dozzina di geni su venticinquemila) sembra essere legata ad una netta crescita dell?aggressività. Questa sarebbe dunque una caratteristica intrinseca alla natura maschile"
Questo non mi è nuovo per nulla: parallelismi tra vantaggio evolutivo e aggressività, se ricordo, erano già stati notati in varie specie, come per esempio nei leoni, secondo ai quali le leonesse avrebbero dimostrato maggiore propensione in base al colore della criniera (scura: fenotipo più virile).
Mi dispiace molto ma hai dimenticato un punto tra i più importanti di tutta la storia della genetica: vale a dire l'indiscutibile correlazione tra calvizie e virilità maggiorata negli uomini. E non mi dire che è una baggianata perché se no vengo lì e ti modifico geneticamente il cuoio capelluto...
>20 scusa mi è scappato un altro francesismo... :-/
detecter-->rivelare
ho correto nel testo con scovare
> 21 ho riflettuto a lungo se cancellare il passaggio su geni ed alleli perchè è un po' caotico.
Allora: un gene è una porzione di DNA con una funzione. Questa porzione di DNA sarà verosimilmente scritta in maniera simile in tutti gli individui. Simile non vuol dire identica. Ne esisteranno quindi diverse versioni, detti appunto alleli. Da cui se tu possiedi un gene, possidi necessariamente anche una versione del gene (un allele) e vicecersa.
Parallelo: se la bibbia fosse un gene avresti l'allele cattolico quello protestante, quello Geova, ecc... se possiedi una bibbia possiederai anche una versione della stessa e viceversa. siamo d'accordo?
Una modificazione del DNA di un gene crea un nuovo allele del gene stesso... ragion per cui non capisco bene la tua domanda...ma cerco di interpretarla.
riguardo alle mutazioni. Il fenotipo più severo che potrai ottenere è la cancellazione del gene. In tal caso il gene non esiste. Bisogna ricordare che di ogni gene si hanno sempre due copie. Se si ha due volte il gene cancellato, allora la funzione del gene è totalmente persa. avere una copia sola potrà non avere alcun effetto, avere un effetto intermediario o essere come non avere alcuna copia.
Conosco molti casi in cui non ha alcun effetto (allele nullo recessivo), alcuni il cui il fenotipo è intermediario e forse uno o due in cui l'allele nullo è dominante.
Ciò non implica un fenotipo letale. In realtà i geni essenziali sono minoritari. I geni epr la resistenza alla calura per esempio non conferiscono alcun vantaggio se non in estate, ed anche allora la loro assenza implicherà unicamente una sofferenza superiore. Inoltre mutazioni puntuali possono portare ad i cosiddetti alleli nulli (perdita totale della funzione). è il caso tipico di quando si inserisce una sequenza STOP all'inizio della proteina.
Se metaforicamente il gene CASA ha un codone stop dopo un quarto della sua seqienza, sarà in grado di costruire un sacco di fondamenta, ma questo non ti aiuterà molto contro la piggia... altri alleli "quasi normali" possono anche essere in effetti nulli, se colpiscono le regioni chiave.
Il gene MACCHINA con i pistoni saldati al posto che mobili sarà nullo (proteina presente, ma totalmente non funzionante. (una saldatura in qualunque parte delle portiere ad esempio non avrebbe fatto lo stesso effetto).
certo un gene cancellato da la certezza di un allele nullo mentre una mutazione puntiforme no...
non so se è più chiaro...
>22 si ma ha sollevato un vero putiferio. Specie altre oceano (originale eh?). qualcuno aveva concluso che:
- un disomico Y non poteva per esempio essere condannato per omicidio o aggressione (è la sua natura...)
- i suoi diritti sarebbero duvuti essere limitati.
- ecc.
La legge non è passata per un pelo.
e poi ci si può chiedere. Cosa fare con i monosomici Y (i maschietti per intenderci). sono naturalmente più portati alla violenza. c'è già chi li considera ibferiori per questo...
>23 non correlava con un'ipomorfismo dell'organo maschile?
Mi pare di sì. La mia domanda derivava da un concetto equivocato: pensavo con le strutture della linguistica, nel senso suffisso e prefisso. Grazie per il compendio, molto chiaro.